1.-Síndrome de Down
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla
el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías
congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden
ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo
normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura
adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.
Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven
conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome
de Down, incluyendo:
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
- Se puede observar demencia
- Problemas de los ojos como cataratas (la
mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
- Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
- Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones
regulares del oído
- Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
- Apnea del sueño
(debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas
en los niños con síndrome de Down)
- Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticación
- Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome
de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar
un soplo cardíaco al auscultar
el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma
extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
- Ecocardiografía para
verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después
de nacer)
- ECG
- Radiografía de
tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de
Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
- Examen de los ojos cada año durante la niñez
- Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
- Exámenes dentales cada 6 meses
- Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de
3 a 5 años
- Citologías y
exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21
años
- Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño
nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor
inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden
requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El
bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin
embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los
adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son
importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el
cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down
y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general
pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros
tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas
con síndrome de Down:
- Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
- Aprender a defenderse en situaciones difíciles
- Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique
con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las
infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación
especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede
ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar
destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y
la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres
y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con
frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Pronóstico
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como
nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden
llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la
adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas
cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación
interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos
severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero
es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor
riesgo de padecer demencia.
Posibles complicaciones
- Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
- Lesión por compresión de la médula espinal
- Endocarditis
- Problemas oculares
- Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
- Hipoacusia
- Problemas cardíacos
- Obstrucción gastrointestinal
- Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del
cuello
Cuándo contactar a un
profesional médico
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita
educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos
o revisiones regulares con su médico.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con
antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres
de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor
riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la
muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante
los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American
College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de
Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome
de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Nombres alternativos
Trisomía 21
2.-Síndrome de Werner
El síndrome de Werner es un
desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre en adultos de 20
a 30 años. La gente que está afectada empieza a envejecer rápidamente a los 20
o 30 años y parece que son unos 20 años más viejos de lo que realmente son.
Además de parecer más viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de
enfermedades y desordenes. Este síndrome se da con una incidencia de 3 /
1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.
Las características físicas de
los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco
"stocky".Su pelo es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras
son como si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico.
Principales desórdenes que
pueden sufrir:
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Escleroderma > es una
enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una
sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada esclerosis sistémica.
Hay señales muy visibles en la piel. Afecta la cara y extremidades con
calcificaciones y ulceraciones. La parte invisible del escleroderma afecta
los órganos internos como el esófago, pulmones, corazón, riñones, vasos
sanguíneos, músculos y articulaciones.
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Arteriosclerosis
> es un
endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias que causa un
decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.
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Diabetes mellitus > es un desorden
metabólico en el que los carbohidratos no se rompen por la falta de insulina
secretada por el páncreas. Es un tipo de desorden endocrino.
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Desórdenes endocrinos > las glándulas
endocrinas secretan hormonas a la corriente sanguínea y tienen efecto en los
órganos del cuerpo. La falta de hormonas endocrinas causa desórdenes
endocrinos.
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Cáncer de
tiroides > es un inusual cáncer que puede desarrollarse en gente que tiene
el síndrome de Werner. Está causado por la alta producción de calcitonina.
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Cataratas > es
cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o completamente opacas.
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Desórdenes en la
retina > degeneración muscular o distrofia de la retina.
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3.-Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par
normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan
si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener
dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los
siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la
vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico
durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo
insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y
pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografía
- Cariotipado
- Resonancia magnética del tórax
- Ecografía de los
órganos reproductores y de los riñones
- Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de
estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con
frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características
sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida
normal con el control cuidadoso de su médico.
Posibles complicaciones
- Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y
ensanchamiento aórtico en un adulto
- Artritis
- Cataratas
- Diabetes
- Tiroiditis de Hashimoto
- Anomalías cardíacas
- Hipertensión arterial
- Problemas renales
- Infecciones del oído medio
- Obesidad
- Escoliosis (en la
adolescencia)
Prevención
No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X
4.-Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia
del material del cromosoma 18, en lugar de las dos
copias normales.
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es
tres veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual
afecta el desarrollo normal.
Síntomas
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Criptorquidia
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande
y líquido amniótico de más.
Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las
huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran
trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Otros signos abarcan:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal
(diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.
Grupos de apoyo
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders
(SOFT) -- www.trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation -- www.trisomy18.org
- Hope For Trisomy 13 and 18 -- www.hopefortrisomy13and18.org
Expectativas (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la
primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de
edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con
problemas de salud y del desarrollo graves.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Cuándo contactar a un
profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la
enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño
tiene este síndrome.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este
síndrome y que deseen tener más hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards
5.-Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas
contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos
cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las
mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres
normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al
menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada
500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los
35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos
pequeños y firmes
- Estatura alta
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un
hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que
ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales
incluyendo:
- Estradiol, un tipo de estrógeno
- Hormona foliculoestimulante
- Hormona luteinizante
- Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar
a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un
médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Grupos de apoyo
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support
(AAKSIS): www.aaksis.org.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,
denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede
observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
- Trastorno de hiperactividad y déficit de
atención
- Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
- Cáncer de mama en
hombres
- Depresión
- Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la
lectura
- Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas
extragonadales
- Enfermedad pulmonar
- Osteoporosis
- Venas varicosas
Cuándo contactar a un
profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características
sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y
engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta
afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
6.-Síndrome de Carr-Barr-Plunkett
es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal.
Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por
primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el
mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.
Causas y diagnóstico
La tetralogía X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un
defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas
homólogos X no se separar durante la formación del óvulo. Su diagnóstico se basada en los síntomas presentes en el individuo y
se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.
Síntomas
Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van desde
relativamente leves a graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos
faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio medio
hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser
más obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos
deformados y el tono
muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las caderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas
anormales de la columna vertebral.
En términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente intelectual disminuye
de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media de las
puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008[cita requerida]
En su desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las
áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la
comprensión, lectura y habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor también
están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años.
Alrededor del 50% de los pacientes sometidos a la pubertad normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la pubertad, la
pubertad parcial sin características sexuales secundarias, o completar la
pubertad con irregularidades menstruales y / o la menopausia temprana (posiblemente tan pronto como los adolescentes). En la
historia de la humanidad médica, desde hace dos décadas en EE UU hubo cuatro informes sobre embarazos con trisomía XXX, dos malformaciones con labio leporino y paladar hendido, uno con trisomía 21, un muerto con onfalocele y uno con Cri Du Chat (maullido del gato).[cita requerida]
En términos de sistemas de órganos internos, Los enfermos pueden tener
alguna enfermedad anormal de visión, audición, los sistemas circulatorio,
motor. los riñones o sistema nervioso. Trastornos del ojo incluir la miopía,
nistagmus, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del nervio óptico. En
términos de audiencia, los pacientes son más propensos a infecciones del oído,
obstrucción de sonido, o alteraciones nerviosas. Varios defectos cardíacos
También se ha informado, entre ellos el defecto de la zona ventricular /
defectos del septo auricular, atresia, hipoplasia del corazón, síndrome del
Corazón externo derecho, conducto arterioso
persistente, y conotruncal o defectos valvulares cardíacas. estos también parecen
ser más propensos a la incautación de actividad, aunque no se ha documentado
anomalías en la función cerebral o cuando se analiza la estructura mediante un EEG o RM (resonancia magnetica).
Tratamiento y pronóstico
El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente
bueno. Debido a la variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de
vivir con normalidad, mientras que otras necesitan atención médica durante toda
su vida. Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de
los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se
encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama,
detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para
prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede
ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.
7.-Síndrome de patau
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: presencia de un
cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia
de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: presencia de una
parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos
externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, división o hendidura en el
iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual severo
- Defectos del cuero cabelludo
(ausencia de piel)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas de las
extremidades
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
- Ubicación anormal del corazón hacia
el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
- Comunicación interauricular
- Conducto arterial persistente
- Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
Grupos de apoyo
- Support Organization for Trisomy 18,
13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org
- Hope For Trisomy 13 and 18:
www.hopefortrisomy13and18.org
Expectativas (pronóstico)
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
Las complicaciones pueden comprender:
- Dificultad respiratoria o falta de
respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la visión
Cuándo contactar a un
profesional médico
Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
Nombres alternativos
Síndrome de Patau
8.-Síndrome de ehlers danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos
(EDS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios que
debilitan el tejido conectivo. El tejido
conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los
huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.
El EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Los síntomas incluyen:
- Articulaciones inestables
- Vasos sanguíneos pequeños y frágiles
- Alteración del proceso de formación
de cicatrices y curación de heridas
- Piel suave, aterciopelada y elástica
que presenta hematomas con facilidad
Existen muchos tipos de EDS. Pueden variar de leves a peligrosos para la vida. Aproximadamente 1 de cada 5,000 personas tiene EDS. No existe una cura. El tratamiento implica el control de los síntomas. También incluye aprender a proteger las articulaciones y prevenir lesiones.
Cuadro
clínico
Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.
- El llamado tipo clásico de SED se
caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o
"papiráceas" y estrias
- El SED vascular puede provocar muerte
prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.[2]
En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en abusos contra los niños.[3
9.-El Síndrome de marfan
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
- El tejido pulmonar (puede haber un
neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la
cavidad torácica y colapsar el pulmón).
- La aorta, el principal vaso sanguíneo
que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo
que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
- Los ojos, provocando cataratas y
otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
- La piel.
- El tejido que cubre la médula
espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
- Un tórax que se hunde o sobresale,
llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
- Pie plano
- Paladar muy arqueado y dientes
apiñados
- Hipotonía
- Articulaciones que son demasiado
flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
- Dificultades de aprendizaje
- Movimiento del cristalino del ojo de
su posición normal (luxación)
- Miopía
- Mandíbula pequeña y baja
(micrognatia)
- Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
- Cara estrecha y delgada
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:
- Aneurisma
- Atelectasia pulmonar
- Problemas con las válvulas cardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
- Defectos del cristalino o la córnea
- Desprendimiento de retina
- Problemas visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Ecocardiografía
- Pruebas de la mutación de la
fibrilina-1 (en algunas personas)
Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.
Tratamiento
Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
Grupos de apoyo
National Marfan Foundation: www.marfan.org
Expectativas (pronóstico)
Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:
- Regurgitación aórtica
- Ruptura aórtica
- Endocarditis bacteriana
- Aneurisma aórtico disecante
- Agrandamiento de la base de la aorta
- Insuficiencia cardíaca
- Prolapso de la válvula mitral
- Escoliosis
- Problemas de visión
Cuándo contactar a un
profesional médico
Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.
Prevención
Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.
10.-El Síndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos
sanguíneos en los riñones.
Causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón
(nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el
tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres.
Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no
tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
- Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
- Antecedente familiar del síndrome de Alport
- Hipoacusia antes
de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de
los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar
los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los
glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede
disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se
pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y
productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún
síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más
rápidamente.
Los síntomas abarcan:
- Color de orina anormal
- Hinchazón de tobillos, pies y piernas
- Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías
respiratorias altas o el ejercicio)
- Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
- Dolor de costado
- Pérdida de la audición (más común en los hombres)
- Hinchazón alrededor de los ojos
- Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana
edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden
presentarse síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
- Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna
del ojo), cataratas o
protrusión del cristalino (lentícono)
- Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y
tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión
arterial. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los
bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden controlar la presión
arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.
Usted puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crónica, lo
cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y
otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad
renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.
Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una
protrusión del cristalino en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y
la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir.
Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el
lenguaje de signos o ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes
con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes
ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es
hereditario.
Expectativas (pronóstico)
Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida sin ningún
signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las
mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del
embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión
y enfermedad renal terminal hacia la edad de 50 años.
Posibles complicaciones
- Enfermedad renal crónica
- Sordera
- Disminución o pérdida de la visión
- Enfermedad renal terminal
Cuándo contactar a un
profesional médico
Solicite una cita con el médico si:
- Tiene síntomas del síndrome de Alport.
- Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando
tener hijos.
- Su gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la orina
(esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
Prevención
Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los
factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede
permitir que la condición se detecte en forma temprana.
Nombres alternativos
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera
hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar.
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