LIZZI VELASQUEZ

LOS SINDROMES MAS RAROS

1.-Síndrome Neonatal Progeira

Lizzie Velásquez   

 

Elizabeth Ann "Lizzie" Velásquez (13 de marzo de 1989) es una mujer estadounidense cuya extremadamente rara enfermedad la ha llevado a convertirse en escritora y oradora motivacional.

Primeros años y antecedentes

Lizzie nació el 13 de marzo de 1989 en Austin, Texas.^[1] y es la mayor de tres hermanas (Rita y Guadalupe Velásquez). Nació prematura a los 8 meses de gestación, con un peso de sólo 1,219 Kg. Su edad fue declarada a los 23 años, en septiembre de 2012, cuando estaba a punto de graduarse en la Universidad Estatal de Texas con especialización en el área de Comunicación. Ella es católica romana y se ha pronunciado en relación a su creencia en Dios, que "me bendijo con la bendición más grande de mi vida, que es mi síndrome"

Condición

Velásquez padece una enfermedad muy rara de la que se conocen solamente dos casos, incluyendo éste. Como resultado de este extraño síndrome su nivel de grasa corporal es del 0%, y pesa sólo 27 kg (61 libras); no es anoréxica pero no puede ganar peso y necesita alimentarse en pequeñas cantidades varias veces al día. Es ciega del ojo derecho y tiene visión limitada en el otro. Su padecimiento es similar a muchos otros, especialmente progeria. Lizzie tiene algunas características progeroides físicas, tales como nariz puntiaguda y piel envejecida. Además tiene problemas adicionales al diagnóstico médico pero su condición no es terminal. Varios investigadores médicos del Centro Médico del Sureste de la Universidad de Texas la han investigado, y han expresado que puede ser una forma de síndrome neonatal progeria que, al menos, no ha atacado a su sistema óseo, sus órganos ni sus dientes. Se cree que la condición no es hereditaria.

Apariencia y mensaje

Lizzie Velásquez ha sido objeto de intimidación (bullying) en línea, y se ha mostrado en público. No siempre es fácil para ella lidiar con la impresión del público. Ella quiere que la gente sepa acerca de su trastorno y su lema es "Deja de mirar, empieza a aprender".
Una fuente informa de su aparición en más de 200 talleres como oradora motivacional entre las edades de 17 y 23, una actividad que sigue desarrollando.

Publicaciones

Su primera obra publicada fue su autobiografía, de la que es co-autora, publicada en 2010.^[2]
En su segundo libro, Be beautiful, be you, publicado en septiembre de 2012, aboga por que se informe a la gente de que la apariencia no importa y que debería amarse a sí misma por lo que es. ^[

2.-Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos ^{[cita requerida]}.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

Descubrimiento y prevalencia actual

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.^[1] En aquel entonces fue considerada rara. En 1987^[2] se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000^[3] y 1/20,000.^[4]

Síntomas

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Discapacidad intelectual
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

3.-Síndrome de Tourette

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Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una de cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:

• Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Ansiedad
• Depresión

La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.
No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

 

Diagnóstico

Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta de este síndrome se demora con frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente, lo que provoca que niños con síndrome de Tourette sean malentendidos en la escuela, en casa y aún en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema psicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir en severidad y también se puedan suprimir, provoca que algunas veces estén ausentes durante períodos de tranquilidad y relajamientos (ya sean por causas externas, como caricias, o por una vida intensiva de deportes aeróbicos, etc.) y/o las visitas al médico, lo que complica su diagnosis.
En algunos casos, los padres, los parientes, las amistades y/o los pacientes mismos, conocen el trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación, pudiendo así ayudar a una mejora en la integración social. También se ha valorado la psicoterapia, que puede ayudar a la persona con síndrome de Tourette para que se autoayude y fortalezca su autoestima, así como desarrolle estrategias de relajamiento, etc., para otorgarle una vida más fácil.

Tratamiento

Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

4.-Síndrome de Asperger

 

 

 

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El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza. 

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.
Es posible que intervengan factores genéticos, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del espectro autísta. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos ni del habla.
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultades sociales, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidarse ni la curiosidad acerca del entorno.

Síntomas

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

• Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
• Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
• Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

• Su lenguaje corporal puede ser inusual.
• Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
• Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
• No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
• Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
• Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".

Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

• Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
• No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
• Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
• No expresan placer por la felicidad de otras personas.

Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

• Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
• Torpeza al caminar o realizar otras actividades
• Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos 

Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Pruebas y exámenes

Generalmente se necesita un médico experimentado en el diagnóstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnóstico real. Debido a que no hay ningún examen físico para el síndrome de Asperger, el diagnóstico a menudo se basará en criterios muy específicos, a partir de un determinado manual médico.
La mayoría de los médicos busca un grupo básico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el síndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:

• Contacto ocular anormal
• Retraimiento
• No voltearse al ser llamado por el nombre
• Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar
• Falta de juego interactivo
• Falta de interés en los compañeros

Los síntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios hacia la edad de 3 años.
Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con mayor cuidado. El equipo que verá a su hijo puede incluir a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda y otros profesionales expertos en el diagnóstico de niños con síndrome de Asperger.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mejor.
Los programas para niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.
Los tipos de programas pueden abarcar:

• Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.
• Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en casa.
• Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales.
• Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseñan en un grupo.
• Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación cotidiana.

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresión, problemas para prestar atención y agresión.

Pronóstico

Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con este síndrome se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden llevar una vida independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si su hijo:

• No reacciona ante las personas
• Tiene un lenguaje extraño o peculiar
• Muestra comportamientos que pueden llevarlo a agredirse

Nombres alternativos

Síndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo; Trastorno del espectro autista de Asperger

5.-Síndrome de Diógenes

El síndrome de Diógenes es un trastorno del comportamiento que afecta, por lo general, a personas de avanzada edad que viven solas. Se caracteriza por el total abandono personal y social, así como por el aislamiento voluntario en el propio hogar y la acumulación en él de grandes cantidades de basura y desperdicios domésticos.
En 1960 se realizó el primer estudio científico de dicho patrón de conducta, bautizándolo en 1975 como síndrome de Diógenes.^[1] Esta denominación es cuestionable, pues hace referencia a Diógenes de Sinope, filósofo griego que adoptó y promulgó hasta el extremo los ideales de privación e independencia de las necesidades materiales (lo que se conoce como cinismo clásico); por tanto, desde el punto de vista histórico y conceptual, la acumulación de cualquier tipo de cosas es lo contrario a lo preconizado y practicado por el citado filósofo.

Descripción

La persona que sufre de este trastorno se caracteriza por su aislamiento social, llegando a recluirse en el propio hogar, además de desatender absolutamente la limpieza del mismo y toda higiene personal.

Síntomas

Tales comportamientos se suelen encontrar en personas de avanzada edad pero también en jóvenes. Por lo general son personas que se sienten solas, o no han superado la muerte de un cónyuge o familiar muy cercano, o presentan cuadros depresivos. En algunos casos las penurias económicas pueden alentar este comportamiento, pero no es un factor clave, pues se conocen casos en personas de alto nivel socioeconómico y carreras profesionales brillantes que lo padecen. En definitiva, es la soledad el principal factor que desencadena este trastorno.^[5]
Una de las peculiaridades de este síndrome, es que cuando son dos las personas de edad avanzada que conviven juntas, uno de ellos puede arrastrar al otro a esta situación.
Este trastorno, que esconde importantes alteraciones psiquiátricas, afecta en España a 1,7 pacientes por cada 1.000 ingresos hospitalarios, o expresado de otra manera, afecta a un 3% de la población mayor de 65 años de edad.^[6]
Uno de los factores más importantes en el crecimiento del número de casos que manifiestan este trastorno es el progresivo aumento del número de ancianos que viven solos.

Tratamiento

El tratamiento debe empezar por la detección de los casos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de Geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Es indispensable un diagnóstico para saber cuál es la patología de base que genera este comportamiento.
Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patología psiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios (psicólogo, médico, enfermero) y sociales (trabajador social).
El mayor obstáculo para tratar a estos pacientes es que ellos no tienen plena conciencia de su problema y suelen rechazar la ayuda social. Si no están incapacitados por motivo de alguna enfermedad psiquiátrica de base o una demencia, no pueden ser ingresados en una residencia sin su consentimiento, con lo que termina volviendo a su tipo de vida anterior. Sin embargo, esfuerzos no deben ahorrarse para tratar con terapia a estos pacientes de modo que tomen conciencia de su trastorno y aprendan la importancia de tener no solo una higiene personal adecuada sino un entorno libre de basura y especímenes que les pueden causar muchas enfermedades a ellos mismos, a su familia y vecinos.
Un comportamiento huraño o un aislamiento voluntario son factores de riesgo que le pueden indicar a la familia la presencia de este desorden en uno de sus miembros. Como en muchas ocasiones estas personas rechazan la ayuda de su familia y amigos, se ha llegado a debatir si se trata realmente de una enfermedad o sólo un estilo de vida.

1. 6.-Síndrome de Rett

 

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a el sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966

Epidemiología

Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas.^[2] Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Posibles causas

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.
En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

Diagnóstico

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.
También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

Criterios diagnósticos

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.
A) Todos los siguientes:

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
• Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
• Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
• Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

Tratamiento

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrarestar las crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, y más recientes lamotrigina y gabapentina.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo.

Pronóstico

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.
La evolución y la gravedad del síndrome de Rett es muy variable. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.
Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas depende del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.

7.-Síndrome de París

 

        

El Síndrome de París (en francés: Syndrome de Paris, en japonés: パリ症候群, Pari shōkōgun) es un trastorno psicológico transitorio encontrado en algunas personas que están de visita o vacaciones por la capital francesa París. Se caracteriza por una serie de síntomas psiquiátricos tales como una aguda desilusión,( alucinaciones, sentimientos de persecución, la percepción de ser victima de algún perjuicio, agresión, u hostilidad de los demás), desrealización, despersonalización, ansiedad y también psicosomática, manifestaciones tales como mareos, taquicardia, aumento de la sudoración y muchos otros mas síntomas. Algunos síndromes similares son el Síndrome de Jerusalén, y el Síndrome de Stendhal.

 

Historia

El profesor Hiroaki Ota, psiquiatra japonés residente en Francia, es reconocido como la primera persona en diagnosticar el síndrome. Sin embargo, una investigación posterior realizada en el hospital Hôtel-Dieu de París por el médico Youcef Mahmoudia indica que el síndrome de París es "una manifestación de la psicopatología relacionada con el viaje, en lugar de un síndrome del viajero". El teorizó que la emoción de visitar París causa taquicardia, lo que provoca vértigo y falta de aliento, que termina en alucinaciones de manera similar al Síndrome de Stendhal, descrito por la psicóloga italiana Graziella Magherini en su libro La sindrome di Stendhal

Víctimas mas comunes

Un par de docenas de turistas japoneses tienen que ser repatriados al año de la capital francesa, después de ser víctimas de tal síndrome. Cuando un ciudadano (en el mayor de los casos japonés) observa los fuertes contrastes entre sus perspectivas, y también ve la realidad parisina, sufre una crisis nerviosa , inicio de los demás síntomas del síndrome. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del fuerte carácter de los franceses.^[1]

 

Curiosidad

La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo shock cultural y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.

1. 8.-Síndrome de Frégoli   

El síndrome de Frégoli es un trastorno delirante que consiste en la creencia de que personas conocidas tienen otra identidad.
Se caracteriza por que los pacientes se sienten perseguidos por una persona a la que creen ver en todas partes, por un individuo que es capaz de adquirir la apariencia de alguien conocido, el aspecto de personas de su entorno familiar cambiando la cara como si fuera un actor.
Como todo delirio se trata de un sistema de creencias incoercible e inmodificable, que requiere de tratamiento psiquiátrico con medicación del grupo de los neurolépticos.
Originalmente, aparece este cuadro psicopatológico recogido por Henri Ey en su «Tratado de Psiquiatría», en el apartado de los Delirios Crónicos Sistematizados, en el punto I: Delirios Pasionales y de Reivindicación (Masson, 1989, pag 452), y fue denominado así en recuerdo de Leopoldo Fregoli, actor italiano de principios del siglo XX que podía interpretar simultáneamente varios papeles en el teatro.
Existen pocos estudios epidemiológicos, pero en la literatura médica no hay dudas acerca de su tendencia a la cronicidad y su mal pronóstico.
Es un síntoma de falsa identificación que se ha descrito en el 23 - 50% de los pacientes con demencia.

9.-Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS?

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.

LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
• Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
• Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos)
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
• Ausencia del movimiento lateral del ojo
• Ausencia del párpado
• Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
• Babear
• Paladar alto
• Lengua corta o deformada
• Movimiento limitado del la lengua
• Paladar de la hendidura submucuosa
• Problemas de los dientes
• Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)
• Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)
• Anomalías de menor importancia de la media línea

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

¿COMO OCURRE?

Los niños nacen con esto. Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

¿COMO SE TRATA?

Los infantes requieren a veces botellas especiales (es decir alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para mantener la suficiente nutrición. Strabismus (ojos cruzados) es generalmente corregido con cirugía. Los niños con el síndrome de Moebius pueden también beneficiarse de la terapia del habla para mejorar sus habilidades y coordinación para ganar mejor control del habla y de alimentarse.
Las deformidades del miembro y de la quijada se pueden mejorar a menudo con cirugía. Además, la cirugía reconstructiva plástica de la cara puede ofrecer ventajas en casos individuales. En algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca se han realizado para proporcionar a una capacidad de sonreír. 

10.-Micropsia   

 

 

La micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas (AIWS, iniciales en inglés), es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual.

Características

Los sujetos perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, visión o alucinación Lilliputense.
Se observa en afecciones de la porción central de la coroides y retina, en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrénicas agudas y en estados psicasténicos.
La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.

Epidemiología

Aunque no existen estudios que muestran una correlación entre la edad, sexo o raza, se piensa que es relativamente común entre los enfermos de migraña y los niños pequeños.

Causas

El síndrome puede estar asociado con la migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa.

Diagnóstico

Es una alteración de la percepción, en lugar de un cambio fisiológico específico del sistema corporal. El diagnóstico se puede dar cuando otras causas físicas se hayan descartado, y si el paciente presenta síntomas, junto con las migrañas, y se queja de la aparición que se produce durante el día (aunque puede ocurrir en la noche). Otro síntoma del síndrome es la distorsión del sonido, como que cada pequeño movimiento, resulta un ruido estrepitoso. Esto puede hacer que una persona tenga paranoia y miedo a moverse.

Tratamiento

El tratamiento es el mismo que para la profilaxis de la migraña otra: anticonvulsivos, antidepresivos, betabloqueantes y antagonistas del calcio, junto con estricto apego a la dieta de la migraña. El síndrome es curable, y el tratamiento debe llevarse a cabo. El descanso es el principal tratamiento, pero otra terapia eficaz es unirse a los grupos de apoyo para compartir experiencias y saber que no se está solo.

Pronóstico

Cualquiera sea la causa, las distorsiones pueden repetirse varias veces al día, y puede tomar algún tiempo disminuir. Es comprensible que el paciente llegue a estar alarmado, asustado, incluso sentir pánico. Los síntomas del síndrome no son peligrosos y tienden a desaparecer con el tiempo. No es contagioso, y sólo debe seguirse el tratamiento indicado.